Seis artículos científicos simultáneos en la revista ‘Science’ documentan el último hito de un proyecto de décadas para identificar todos los componentes del ADN de un Homo sapiens

Recreación de la estructura del ADN y de un cromosoma IQFR-CSIC

Seis artículos científicos simultáneos aparecidos este jueves en la revista ‘Science’ documentan la publicación de la versión más completa, hasta la fecha, del genoma de un ser humano: el conjunto del material genético que hace al Homo sapiens diferente de un ratón o de un mosquito. El anuncio se produce dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano lograra un primer borrador de la secuencia de letras químicas que forma nuestro material genético. Los genes son segmentos de ADN –el ácido que contiene las unidades básicas de la herencia genética– y albergan información sobre características concretas de los organismos vivos, su funcionamiento y su desarrollo.

“Estas partes del genoma humano que no habíamos podido estudiar durante más de 20 años son importantes para comprender el funcionamiento del genoma, las enfermedades genéticas y la diversidad y la evolución humanas”, afirma en un comunicado de prensa Karen Miga, profesora adjunta de ingeniería biomolecular de la Universidad de California en Santa Cruz, y una de las líderes de este proyecto que ahora culmina.

En el año 2000, el anuncio de lo que en realidad no era sino un borrador del genoma humano se convirtió en todo un acontecimiento político. En una ceremonia retransmitida vía satélite, protagonizada al alimón por el entonces presidente de EEUU, Bill Clinton, y el primer ministro británico, Tony Blair, aquel día de finales de junio los medios de comunicación se llenaron de frases grandilocuentes. “Estamos aprendiendo el lenguaje con el que Dios creó la vida”, llegó a decir Clinton.

En aquel entonces, la batuta científica fue compartida por el genetista Francis Collins y el biólogo Craig Venter (el primero desde el sector público; el segundo desde su empresa, Celera) quienes ya entonces advirtieron del carácter preliminar de los resultados y la ingente tarea que quedaba por delante. En julio de 2021 otra batería de papers científicos anunciaron esta versión mejorada del monumental proyecto, cuyos resultados son públicos desde hoy. Los investigadores de todo el mundo podrán por fin estudiar un 8% del genoma que todavía permanecía sin descifrar.  

3.000 millones de bases de ADN

La conocida ‘doble hélice’ del ADN está compuesta por dos hebras de bases –una suerte de letras químicas unidas por puentes de hidrógeno– que se enroscan como un tirabuzón formando los brazos de los cromosomas, los filamentos en forma de equis localizados en el núcleo de las células. El genoma humano consta aproximadamente de 3.000 millones de pares de bases de ADN. Según indican los investigadores en la nota de prensa, la disponibilidad de una secuencia más completa y sin huecos del genoma es fundamental para comprender “todo el espectro de la variación genómica humana y el condicionamiento genético de determinadas enfermedades”.

Recreación de cadenas de ADN CSIC

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